Ključna beseda: Marija Volk tema: Gaber Bergant Marija Volk

3. junij 2025

»Pri nas smo nato z uporabo najsodobnejših metod genetske diagnostike postavili ključen sum - da gre pri njej za genetsko spremembo v tedaj še neraziskanem genu CCT3.«

Gaber Bergant
neznana vloga
Gaber Bergant je opisal postopek diagnosticiranja genetske spremembe pri pacientki.
Tema: Odkritje novih genov
druge omembe v viru:
ključne besede:
Marko Jug Borut Peterlin Aleš Maver Gaber Bergant Marija Volk
genti atrofija vidnega živca genetska diagnostika redke bolezni
Podrobnosti | Vir
3. junij 2025

»Celotna raziskovalna pot pa ni ponudila samo odgovora na vprašanje o diagnozi ene družine.«

Gaber Bergant
neznana vloga
Gaber Bergant je poudaril pomen raziskovalne poti za diagnozo družine.
Tema: Odkritje novih genov
druge omembe v viru:
ključne besede:
Marko Jug Borut Peterlin Aleš Maver Gaber Bergant Marija Volk
genti atrofija vidnega živca genetska diagnostika redke bolezni
Podrobnosti | Vir